Pewarisan sifat
Mengapa anak mirip orang tuanya? Dari gen, alel, hingga persilangan Mendel.
Jenjang yang disarankan: SMP, SMA, kuliah.
Penjelasan untuk SD
Pernahkah kamu diberi tahu bahwa matamu mirip mata ibumu atau rambutmu mirip rambut ayahmu? Itu karena sifat diturunkan dari orang tua kepada anak.
Di dalam setiap sel ada “buku resep” kecil bernama DNA. Resep ini diwariskan dari ayah dan ibu, sehingga kita punya campuran sifat keduanya.
Hewan dan tumbuhan juga begitu. Anak kucing belang bisa lahir dari induk yang belang. Biji mangga harum tumbuh menjadi pohon mangga, bukan pohon jambu.
Tidak semua sifat berasal dari orang tua. Sebagian dipengaruhi lingkungan. Dua bibit padi yang sama bisa tumbuh berbeda: yang cukup cahaya, air, dan pupuk tumbuh subur, sedangkan yang kekurangan tumbuh kerdil. Bekas luka dan otot kuat karena rajin berolahraga juga tidak diwariskan kepada anak.
Anak kembar identik berasal dari satu sel telur yang membelah menjadi dua, sehingga DNA-nya hampir sama persis dan wajahnya sangat mirip. Kembar tidak identik berasal dari dua sel telur yang berbeda, sehingga kemiripannya seperti kakak dan adik biasa.
Poin kunci
- Sifat diturunkan dari orang tua kepada anak.
- DNA adalah “buku resep” di dalam sel.
- Anak mendapat campuran sifat dari ayah dan ibu.
- Lingkungan juga memengaruhi sifat; bekas luka tidak diwariskan.
- Kembar identik berasal dari satu sel telur.
Aktivitas
Buat tabel sifat di keluargamu (misalnya bentuk rambut atau lesung pipi) bersama orang tua. Sifat mana yang mirip ayah, mirip ibu, atau berbeda dari keduanya?
Penjelasan untuk SMP
Sifat makhluk hidup diatur oleh gen, yaitu bagian DNA yang tersimpan dalam kromosom. Setiap gen memiliki bentuk-bentuk yang disebut alel. Kita mewarisi satu alel dari ayah dan satu dari ibu.
Gregor Mendel meneliti tanaman ercis dan menemukan pola pewarisan. Bila bunga ungu (alel A, dominan) disilangkan dengan bunga putih (alel a, resesif), semua keturunan pertama berbunga ungu (Aa). Bila keturunan itu disilangkan sesamanya, perbandingan ungu : putih mendekati 3 : 1.
Istilah penting:
- Genotipe: susunan alel, misalnya AA, Aa, atau aa.
- Fenotipe: sifat yang tampak, misalnya ungu atau putih.
- Homozigot (AA atau aa) dan heterozigot (Aa).
Coba Laboratorium Pewarisan di Biotaloka: pilih genotipe induk dan lihat kotak Punnett-nya.
Contoh perhitungan dengan kotak Punnett: dua orang tua Aa × Aa menghasilkan kemungkinan keturunan AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1. Bila A dominan, perbandingan fenotipenya 3 : 1. Ingat, ini peluang: dari empat anak, belum tentu tepat satu yang aa.
Pewarisan juga menentukan jenis kelamin manusia. Perempuan memiliki kromosom kelamin XX dan laki-laki XY. Sel telur selalu membawa X, sedangkan sperma membawa X atau Y, sehingga peluang anak laki-laki atau perempuan masing-masing sekitar 50%.
Beberapa penyakit diturunkan, misalnya talasemia, kelainan darah yang cukup banyak dijumpai di Indonesia. Pembawa sifat (memiliki satu alel talasemia) biasanya sehat. Namun, bila dua pembawa sifat memiliki anak, peluang setiap anak menderita talasemia berat adalah 25%. Pemeriksaan pembawa sifat sebelum menikah membantu keluarga membuat keputusan.
Poin kunci
- Gen tersimpan dalam kromosom; setiap gen memiliki bentuk-bentuk yang disebut alel.
- Genotipe (AA, Aa, aa) menentukan fenotipe.
- Persilangan Aa × Aa menghasilkan rasio fenotipe sekitar 3 : 1.
- Aa × Aa → AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 (peluang, bukan kepastian).
- Jenis kelamin: XX perempuan, XY laki-laki.
- Dua pembawa talasemia berpeluang 25% memiliki anak penderita berat.
Aktivitas
Lempar dua koin sebanyak 40 kali. Sisi angka = A, sisi gambar = a. Catat pasangan yang muncul (AA, Aa, aa) dan bandingkan dengan rasio 1 : 2 : 1.
Penjelasan untuk SMA
Hukum Mendel I (segregasi): dua alel suatu gen berpisah saat pembentukan gamet, sehingga setiap gamet membawa satu alel. Hukum Mendel II (pemilahan bebas): alel dari gen yang berbeda diwariskan secara bebas bila gennya terletak pada kromosom berbeda atau berjauhan—menghasilkan rasio fenotipe 9 : 3 : 3 : 1 pada persilangan dihibrid.
Banyak pola tidak mengikuti Mendel sederhana: dominansi tidak sempurna (bunga pukul empat merah × putih → merah muda), kodominansi (golongan darah AB), alel ganda (sistem ABO), gen terpaut dan pindah silang, pewarisan terpaut kromosom X (buta warna, hemofilia), serta sifat poligenik (tinggi badan, warna kulit) yang juga dipengaruhi lingkungan.
Rasio Mendel adalah peluang. Pada jumlah keturunan kecil, hasil nyata bisa menyimpang cukup jauh dari 3 : 1; makin banyak keturunan, makin dekat ke rasio harapan. Simulasi acak di Lab Biotaloka memperlihatkan hal ini.
Gen terpaut adalah gen yang letaknya berdekatan pada kromosom yang sama sehingga cenderung diwariskan bersama; hukum pemilahan bebas tidak berlaku penuh. Thomas Hunt Morgan menemukannya pada lalat buah Drosophila melanogaster. Keterpautan dapat diputus oleh pindah silang saat meiosis. Makin jauh jarak dua gen, makin sering terjadi pindah silang di antaranya, sehingga frekuensi rekombinasi dapat dipakai untuk menyusun peta gen.
Pada pewarisan terpaut X, gen terletak di kromosom X. Buta warna merah-hijau, misalnya, bersifat resesif terpaut X. Laki-laki (XY) hanya memiliki satu X, sehingga satu alel resesif sudah cukup untuk memunculkan sifat itu; karena itu buta warna jauh lebih sering dijumpai pada laki-laki. Dari ibu pembawa (XᴮXᵇ) dan ayah normal (XᴮY), setiap anak laki-laki berpeluang 50% buta warna, sedangkan anak perempuan tidak buta warna tetapi berpeluang 50% menjadi pembawa.
Silsilah (pedigree) keluarga dipakai untuk menelusuri pola pewarisan. Sifat autosomal resesif dapat “melompati” generasi, sedangkan sifat autosomal dominan umumnya muncul di setiap generasi.
Poin kunci
- Hukum Mendel I (segregasi) dan II (pemilahan bebas).
- Pola non-Mendel: dominansi tidak sempurna, kodominansi, alel ganda, terpaut X, poligenik.
- Rasio Mendel adalah peluang, bukan kepastian.
- Gen terpaut diwariskan bersama; pindah silang memisahkannya dan dipakai untuk peta gen.
- Buta warna resesif terpaut X, lebih sering pada laki-laki.
Aktivitas
Di Lab Pewarisan Biotaloka, jalankan simulasi 20 dan 1.000 keturunan dari persilangan Aa × Aa. Mengapa hasil 1.000 lebih dekat ke 3 : 1?
Penjelasan untuk kuliah
Genetika populasi memperluas Mendel ke tingkat populasi. Kesetimbangan Hardy–Weinberg (p² + 2pq + q² = 1) berlaku bila tidak ada seleksi, mutasi, migrasi, hanyutan genetik, dan perkawinan tidak acak; penyimpangan dari kesetimbangan menjadi petunjuk adanya proses evolusi.
Pemetaan genetik memakai frekuensi rekombinasi (1% ≈ 1 cM). Sifat kuantitatif dianalisis dengan heritabilitas (h²), yakni proporsi variasi fenotipe yang dijelaskan oleh variasi genetik aditif dalam populasi dan lingkungan tertentu—bukan ukuran seberapa “genetis” sifat pada satu individu.
Pendekatan genomik (GWAS, sekuensing) mengungkap bahwa kebanyakan sifat kompleks dipengaruhi banyak varian berefek kecil. Dalam konservasi, keragaman genetik populasi kecil (misalnya badak Jawa) dipantau untuk menilai risiko depresi silang dalam (inbreeding depression).
Interaksi gen memperumit rasio Mendel. Pada epistasis, alel suatu gen menutupi ekspresi gen lain. Contohnya warna bulu anjing labrador: gen B menentukan pigmen hitam atau cokelat, sedangkan gen E menentukan apakah pigmen itu diendapkan di bulu. Anjing ee berwarna kuning apa pun genotipe B-nya, sehingga persilangan BbEe × BbEe menghasilkan rasio 9 hitam : 3 cokelat : 4 kuning. Penetrasi tidak lengkap (tidak semua pemilik genotipe menunjukkan fenotipe) dan ekspresivitas bervariasi (keparahan berbeda) umum pada penyakit genetik.
Tidak semua pewarisan mengikuti kromosom inti. DNA mitokondria diwariskan hampir seluruhnya dari ibu, dan pada pencetakan genomik (genomic imprinting) ekspresi suatu alel bergantung pada induk asalnya. Skor risiko poligenik kini banyak diteliti, tetapi daya prediksinya berbeda antarpopulasi karena sebagian besar data GWAS berasal dari populasi keturunan Eropa.
Poin kunci
- Hardy–Weinberg: p² + 2pq + q² = 1 bila tidak ada kekuatan evolusi.
- Frekuensi rekombinasi untuk pemetaan gen (1% ≈ 1 cM).
- Heritabilitas adalah ukuran populasi, bukan individu.
- Sifat kompleks dipengaruhi banyak varian berefek kecil.
- Epistasis mengubah rasio 9 : 3 : 3 : 1 (contoh 9 : 3 : 4).
- DNA mitokondria dan pencetakan genomik menyimpang dari pola Mendel.
Aktivitas
Diberikan 36% individu fenotipe resesif dalam populasi, hitung frekuensi alel dan proporsi heterozigot dengan asumsi Hardy–Weinberg. Diskusikan asumsi yang mungkin dilanggar.